Turners syndrom er en kromosomafvigelse i kvindens ene x kønskromosom, der enten et beskadiget eller helt mangler. Det kan være alle kromosomerne der mangler det ene x kromosom (kaldet 45,X se foto). eller at der er 46 kromosomer, men at det ene X kromosom er ændret. Eller det kan være det man kalder mosaikker, hvor kun nogle af cellerne har den sammensætning, mens de andre er normale.
Det er således kun kvinder/piger, der kan have Turners syndrom, som vil være forbundet med lav højde og maskuline træk. Hvordan kromosomsammensætningen er, vil have betydning for hvor dominerende de karakteristiske træk ved Turners syndrom er.
Syndromet er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner, der i 1938 var den, der slog igennem med sin beskrivelse af karakteristika, der dog havde været opmærksomhed på før.
Hvor mange fødes med Turners syndrom?
Turners syndrom ses hos 1 ud af 2.000– 2.500 piger. Det vil sige, at der fødes omkring 10 om året her i Danmark.
Hvorfor får man Turners syndrom?
Turners er en kromosomafvigelse, der ser ud til at ske ved tilfældigheder. Det er derfor ikke noget, man kan sikre sig mod eller vide om sker.
Man anslår at omkring 12 procent at de tidlige spontane aborter sker på grund af Turners syndrom.
Karakteristiske træk ved Turners syndrom
Hvor dominerende de karakteristiske træk er hos den enkelte vil som sagt være meget forskelligt. Det kan være helt fra, at personer har ingen eller få oplagte træk til at have mange. Det klassiske billede af Turners syndrom er en lav, grovskåret kvinde med bred hals og bred brystkasse med små eller ingen bryster og evt en lav hårgrænse.
De hyppigst forekommende træk er:
- Vokser for lidt i højden (95-100%) – gennem hele barndommen og inden slutvækstspurt i puberteten. Sluthøjden lander ofte på 135-150 cm.
- Går ikke i puberteten (85%), får ikke menstruation, har ingen eller næsten ingen udvikling af bryster
- Kan ikke blive gravid uden hjælp (98%).
De sidste to problemstillinger skyldes at æggestokkene ikke fungerer – så de hverken producerer hormoner og æg. Derfor vil de fleste kvinder med Turners syndrom ikke være i stand til at få børn uden hjælp – fertilitetsbehandling.
Andre typiske træk hos piger med Turners syndrom er:
- Kort, bred hals evt med hud der går fra ørene til brystbenet.
- Bred brystkasse.
- Lav hårgrænse.
- Mange modermærker.
Andre problemer forbundet med Turners syndrom:
- Misdannelser – specialt hjerte og nyre.
- Mellemørebetændelse i barndommen.
- Høreproblemer i barndommen evt behov for høreapparat.
- Nedsat stofskifte – ofte først senere i livet.
- Højt blodtryk.
- Sukkersyge.
- Indlæringsvanskeligheder.
- Overvægt.
Karakterisktiske træk ved fødslen
Hævelse af hånd – og fodryggen ved fødslen, der ofte forsinder af sig selv ved tiden.
Hos nogle ses en halsafvigelse, således at der på hver side af halsen er hudfold på siden af halsen hele vejen op til øret (tyrenakke). Den vil også ofte forsvinde af sig selv med tiden (gør den ikke det (og man er ked af den), kan den fjernes med et mindre indgreb).
Medfødte misdannelser – specialt hjertet og nyrer.
Hvordan opdages det?
Man vil kunne se, om der mangler x kromosomer eller om der er afvigelser på de x kromosomer, man har taget ud ved moderkageprøven eller fostervandsprøven.
Ved ultralydsscanning i graviditeten vil man tjekke om hjerte og nyrer hos fosteret ser normale og velfungerende ud.
Uden direkte at undersøge kromosomerne eller ved opdagelse af hjerte- og nyre-misdannelser ved misdannelsescanningen – er det mest normale, at Turners syndrom ikke opdages før senere i livet og måske først i puberteten (der ikke indtræffer) – og for nogle kvinders vedkommende først i voksenlivet, eksempelvis, hvis de ikke kan bliver gravide, når de ønsker det.
Det mest optimale er selvfølgelig at for de piger/kvinder der har Turners syndrom at de ved det så tidligt i barndommen som muligt, så de har mulighed for at få den hjælp, der kan være brug for, når der er brug for den. Blandt andet for at sikre at eventuelle fysiske problemer (høreproblemer, sukkersyge, høje levertal, højt blodtryk mv) opdages og afhjælpes bedst muligt. Af samme grund skal piger/kvinder med Turners syndrom gennem hele livet jævnligt komme til kontroller hos lægen og sundhedsvæsenet.
Med god behandling kan de fleste piger og kvinder med Turners syndrom leve et godt liv med almindelig livslængde.
