PKU prøven eller hælprøven er en screeningsundersøgelse, der tilbydes til alle nyfødte, når de er 2-3 døgn gamle. En screening er en undersøgelse, der tilbydes alle, for at finde de få i, der har en eller flere bestemte sygdomme, så man kan gøre noget for dem.
I 1975 begyndte man med at screene alle nyfødte for PhenylKetonUri (PKU) også kaldet Føllings Sygdom. Derfor bliver hælprøven også kaldtt PKU eller PKU-prøven. Sidenhen har man løbende gennem årene tilføjet flere sygdomme, man screener alle nyfødte for (se senere). Prøven tages i hælen, hvorfor den også kaldes hælprøven eller hælblodprøven.
Hvilke sygdomme screener man nyfødte for?
Fra den 1.2.2020 screenes der ved hælprøven for 18 forskellige, medfødte sygdomme. De 18 sygdomme er udvalgte hormonsygdomme, stofskiftesygdomme, en immunsygdom og genetiske arvelige sygdomme. De er heldigvis alle meget sjældne sygdomme, hvor der er en god prognose ved tidlig behandling. Det betyder ikke, at man kan helbrede sygdommene, men ved tidlig behandling og den rette behandling, kan man undgå alvorlige følger og give gode muligheder for et normalt liv.
Stofskiftesygdommene bliver oftest behandlet ved hjælp af kostændringer, hvor man undgår de stoffer, som barnet ikke kan nedbryde eller spalte. De hormonelle og genetisk arvelige sygdomme bliver behandlet med medicin.
Her er de sygdomme og tilstande er screenes for;
- Fenylketonuri (PKU, Føllings sygdom), (siden 1975) – arvelig fejl. Hyppighed 1:11.000 for den behandlingskrævende form og 1:33.000 for den ikke behandlingskrævende form.
- Medfødt hypothyreose (CH), (siden 1978)
- Ahornsirup-urin sygdom (MSUD), (siden 2002*) – stofskiftesygdom. Hyppighed 1:3.400 hos piger og 1:100.000 hos drenge.
- Argininravsyreuri (ASL), (siden 2002*) – arvelig fejl, der ses hos 1:100.000
- Karnitin transporter defekt (CTD), (siden 2002*) medfødt fejl. der ses hos 1:100.000
- Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD), (siden 2002*) – medfødt fejl. der ses hos 1:10.000
- Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (VLCADD), (siden 2002*). Arvelig sjælden fejl, der ses hos 1:75.000
- Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel (LCHADD), (siden 2002*) – gruppe af arvelige fejl. der ses hos 1:100.000
- Glutaracidæmi type 1 (GA1), (siden 2002*) – arvelige fejl. der ses hos 1:100.000
- Metylmalonacidæmi (MMA), (siden 2002*) – arvelige fejl. der ses hos 1:100.000
- Propionacidæmi (PA), (siden 2002*) – arvelig fejl, der ses hos 1:200.000 og hos grænlændere 1:1000
- Holokarboxylase syntase defekt (MCD), (siden 2002*) – arvelig fejl. Der ses hos 1:100.000
- Biotinidase mangel, (siden januar 2009) – arvelig fejl. Der ses hos 1:75.000 (Sverige)
- Tyrosinæmi type 1, (siden februar 2009)- arvelig fejl. Er ikke fastlagt, men er formodentlig 1:100.000 fødsler.
- Medfødt adrenal hyperplasi (CAH), (siden februar 2009) – medfødt sygdom. På verdensplan meget varierende. Blandt nyfødte i Danmark formodentlig 1:10.000.
- Isovaleriane acidæmi (IVA), (siden december 2012) – arvelig fejl. Ukendt. På verdensplan formodentlig omkring 1:100.000 nyfødte.
- Cystisk fibrose (CF), (siden maj 2016) – kronisk arvelig sygdom, der ses hos 1:4.800.
- Svær kombineret immundefekt (SCID), (siden februar 2020) – arvelig sygdom. Der ses hos 1:60.000 + 8:60.000 med andre alvorlige immunsystemsygdomme med T-celle-mangel.
Du kan læse mere om alle eller hver enkelt sygdom på Statens Serum Institut her =>
Det enkelte screeningsresultat viser alene, om barnet har en stærkt forhøjet risiko for at have sygdommen – ikke at barnet har sygdommen. Det vil kræve, at barnet udredes for, om han eller hun har sygdommen.
Hvornår tages PKU prøven?
PKU-prøven tages tidligt efter fødslen, når barnet er mellem 48 og 72 timer gammelt. Eftersom der er en del stofskifteprøver kan hælprøven først tages, efter at barnet er begyndt at få mad gennem mund, mave og tarm. Hvis din baby er blevet over 72 timer og prøven ikke er taget, skal den tages så hurtigt, som den kan derefter.
Man vil gerne have prøven så hurtigt som muligt, så man kan nå at tage den om (da der oftest er tale om en fejl). Ellers alternativt at udrede og starte behandling inden barnet bliver særlig gammel.
Børn født før 32 fulde gestationsuger skal have taget to prøver. Den første prøve tages 48-72 timer efter fødslen (som alle andre nyfødte). Den anden prøve tages, når barnet når en alder svarende til 32. gestationsuge, dog tidligst en uge efter første prøve. Det vil foregå på hospitalet, da babyer under 32 uger vil være indlagt på hospitalet.
Hvor tages PKU prøven?
PKU prøven tages de fleste steder på det hospital, hvor barnet er født. Den tages af en person, der er uddannet til det, det kan være en jordemoder, sygeplejerske eller laborant.
Hvordan foregår en hælprøve?
PKU prøven eller hælprøven er en blodprøve, der tages fra hælen af barnet. Foden skal helst være varm når prøven tages, så løber blodet nemmere. Det kan du sørge for inden ankomst.
Blodprøven tages med et lille stik, der egentlig er et lille snit, som blodet løber fra. Det er bedre at hullet er ok stort, så blodet kan løbe, da børn ikke bryder sig om, hvis der skal klemmes en masse på foden for at få blodet ud. Nogle gange skal foden stadig masseres for at få blodet til at løbe. Blodet skal løbe, så 3 runde cirkler af 1 cm i diameter på prøvepapiret er gennemvædet af blod.
Normalt er det hurtigt overstået. Nogle børn reagerer slet ikke på at få taget blodprøven, andre bliver kortvarigt kede af det. Det kan være en fordel at amme samtidig med at prøven tages eller lige før, da det virker smertelindrende at være mæt eller at spise. Nogle afdelinger har lidt sukkervand på en lille sprøjte, der gives under prøven. Få dråber sukkervand lige inden prøven tages, kan virke smertelindrende. Efter hælprøven kan en tår ved brystet være beroligende.
Hvad sker der, bagefter hælprøven er taget?
Blodet, der er samlet op på papiret, bliver sendt ind til Statens Serum Instituttet til undersøgelse. Svaret er klar efter cirka tre uger.
Hvis prøven er normal, hører I ikke noget – så intet nyt er godt nyt. I vil kun blive kontaktet af Statens Serum Institut, hvis blodprøven viser at der er noget. Viser blodprøven noget, vil prøven gentages, da de fleste positive resultater er falske, det vil sige, at barnet er sundt og rask, og at prøven ved en fejl viser noget andet.
Hvis der viser sig at være noget galt, vil der startes udredning og eventuelt behandling så hurtigt som muligt.
Prøven gemmes bagefter
Hvis I ikke giver udtryk for andet, vil jeres barns hælprøven (blod) blive gemt. Når alle analyserne i screeningen er afsluttet, gemmes det overskydende blodprøvemateriale fra hælblodprøven i en aflåst og sikret fryser i Danmarks Nationale Biobank på Statens Serum Institut. Hvis du ikke ønsker dette, skal du selv gøre noget aktivt.
Prøven gemmes med det formål:
- Til anvendelse for barnet og familien
- Til anvendelse ved den løbende kvalitetssikring af screeningen af nyfødte og ved udvikling af nye analyse- og screeningsmetoder
- Til anvendelse i sundhedsforskningen
Du bestemmer selv som forælder om prøven må gemmes (frem til jeres barn er myndigt). Hvis I ikke ønsker at prøven skal kunne anvendes til videnskabsetisk godkendte formål (2) og i sundhedsforskningen (3) skal I meddele dette til Sundhedsstyrelsens vævsanvendelsesregister.
Såfremt I (begge forældre) slet ikke ønsker, at prøven skal opbevares og dermed heller ikke kan anvendes til undersøgelser i forhold til jer selv og jeres barn (1), så skal I meddele dette til Statens Serum Institut hvorefter prøven destrueres.
Nærmere oplysninger herom findes på Sundhedsdatastyrelsens hjemmeside.
