Pataus syndrom / trisomi 13

Pataus syndrom er en af de kromosomfejl som man undersøger for, at dit foster ikke har, når man foretager forsterdiagnostik. Pataus syndrom er opkaldt efter Klaus Patau, der i 1960 beskrev det som en fejl i kromosomerne. Det kommer af at der i stedet for de normale 2 kromosom nr 13 er 3 (se foto), deraf også navnet trisomi 13. Det kliniske billede af syndromet (karakteristika for børn født med syndromet) blev beskrevet af Thomas Bartholin allerede i 1656.

Trisomi 13 - alle kromosomer

Fødes et barn med Trisomi 13 vil han eller hun med ret stor sandsynlighed kun leve ganske kort tid efter fødslen. Langt de fleste klarer ikke en uge og kun ganske få når at holde 1 års fødselsdag. Pataus syndrom er – ligesom trisomi 18 – forbundet med et særligt udseende, svær udviklingshæmning (både hjerne og krop) og misdannelser i flere organer (både ydre og indre).

Finder man Pataus syndrom hos et foster vil anbefalingen derfor være abort – og man vil også få lov til at få en sen-abort, hvis man er kommet efter uge 12 i sin graviditet. Det vil selvfølgelig være ens helt eget valg at træffe den beslutning, der er bedst for en.

Hvor mange fødes med trisomi 13?

Der fødes kun ganske få børn i Danmark med trisomi 13 (måske så godt som ingen efter fosterundersøgelserne er blevet bedre). Der fødes flere piger end drenge med syndromet.

Familier, der har fået et foster, hvor man har fundet Pataus syndrom vil blive tilbudt genetisk rådgivning, hvor der blandt andet gøres rede for risikoen for gentagelse. Ofte vil den være meget lille.

Karakteristika for en baby født med Pataus syndrom

Der vil ofte være væksthæmning, det vil sige at barnet vil være lang og meget tynd. Panden vil være flad og bagud skrånende, kæben underudviklet. Ansigtet vil være lille og fladt med en bred næseryg og bred øjenafstand og lavt siddende misdannede øre.

Der ses ofte ekstra finger og tær og eller misdannelser af hænder og fødder. Brystvorterne kan også mangle.

Andre problemer ved Pataus syndrom

Trisomi 13 har ofte misdannelser i hjertet og centralnervesystemet. Kan mangle øjne, eller have en uklar linse, have misdannede ører og mangle hørelsen, misdannede kønsorganer og nyrer.

Hvordan opdages Pataus syndrom?

Pataus syndrom findes ved kromosomanalyse tidligt i graviditeten. Her vil man se 3 kromosomer af nr. 13 i stedet for de normale 2.

Ved ultralydsskanning i graviditeten (hvis man har sagt nej til kromosomundersøgelse) vil man kunne se for lille vækst, underudviklet hjerne eller vand i hovedet hos barnet, alt for lille vækst hos fosteret – foruden ydre og indre misdannelser.

Hvis en baby fødes med Pataus syndrom

Pataus syndrom kan ikke kureres, da det jo er en kromosom-problematik. Det eneste man kan, hvis barnet kan leve, er at hjælpe barnet med sine symptomer.

Andre artikler om graviditet

Ditte Bach, jordemoder
Ditte Bach (1972) har arbejdet som jordemoder, siden hun blev uddannet i 2003. I 2009 startede hun og Charlotte Utzon Det Private Barselshotel i Gentofte og i 2013 Baby Instituttet. Ditte er gift med John og har en pige fra 1997 og en dreng fra 2004.