Pataus syndrom er en af de kromosomfejl som man undersøger for, at dit foster ikke har, når man foretager forsterdiagnostik. Pataus syndrom er opkaldt efter Klaus Patau, der i 1960 beskrev det som en fejl i kromosomerne. Det kommer af at der i stedet for de normale 2 kromosom nr 13 er 3 (se foto), deraf også navnet trisomi 13. Det kliniske billede af syndromet (karakteristika for børn født med syndromet) blev beskrevet af Thomas Bartholin allerede i 1656.
Fødes et barn med Trisomi 13 vil han eller hun med ret stor sandsynlighed kun leve ganske kort tid efter fødslen. Langt de fleste klarer ikke en uge og kun ganske få når at holde 1 års fødselsdag. Pataus syndrom er – ligesom trisomi 18 – forbundet med et særligt udseende, svær udviklingshæmning (både hjerne og krop) og misdannelser i flere organer (både ydre og indre).
Finder man Pataus syndrom hos et foster vil anbefalingen derfor være abort – og man vil også få lov til at få en sen-abort, hvis man er kommet efter uge 12 i sin graviditet. Det vil selvfølgelig være ens helt eget valg at træffe den beslutning, der er bedst for en.
Der fødes kun ganske få børn i Danmark med trisomi 13 (måske så godt som ingen efter fosterundersøgelserne er blevet bedre). Der fødes flere piger end drenge med syndromet.
Familier, der har fået et foster, hvor man har fundet Pataus syndrom vil blive tilbudt genetisk rådgivning, hvor der blandt andet gøres rede for risikoen for gentagelse. Ofte vil den være meget lille.
Der vil ofte være væksthæmning, det vil sige at barnet vil være lang og meget tynd. Panden vil være flad og bagud skrånende, kæben underudviklet. Ansigtet vil være lille og fladt med en bred næseryg og bred øjenafstand og lavt siddende misdannede øre.
Der ses ofte ekstra finger og tær og eller misdannelser af hænder og fødder. Brystvorterne kan også mangle.
Trisomi 13 har ofte misdannelser i hjertet og centralnervesystemet. Kan mangle øjne, eller have en uklar linse, have misdannede ører og mangle hørelsen, misdannede kønsorganer og nyrer.
Pataus syndrom findes ved kromosomanalyse tidligt i graviditeten. Her vil man se 3 kromosomer af nr. 13 i stedet for de normale 2.
Ved ultralydsskanning i graviditeten (hvis man har sagt nej til kromosomundersøgelse) vil man kunne se for lille vækst, underudviklet hjerne eller vand i hovedet hos barnet, alt for lille vækst hos fosteret – foruden ydre og indre misdannelser.
Pataus syndrom kan ikke kureres, da det jo er en kromosom-problematik. Det eneste man kan, hvis barnet kan leve, er at hjælpe barnet med sine symptomer.
Vi følger dig helt tæt igennem din graviditet og de første mindst 100 dage af din babys liv, med daglige guldkorn i din indbakke. Du får viden om graviditeten, fosterudviklingen i livmoderen, fødslen, amningen, din babys udvikling efter ankomst. Bliv også klogere på babyudstyr og anvendelse med mere.
Derudover får du en unik adgang til gode rabatter. Samt løbende adgang til guides og indhold der følger din graviditet, din baby og din barsel. Kort sagt, tilmeld dig og undgå at gå glip af noget (vigtigt).
