NIPT, Non invasiv prænatal test

NIPT er et nyt tilbud til gravide i forbindelse med tilbuddet om fosterdianostik. NIPT er en blodprøve, der tages fra moderen – og er derfor, modsat moderkageundersøgelse og fostervandsundersøgelser, uden risiko for mor og barn. I blodprøven findes der arvemateriale (DNA) fra barnet, og det er dette arvemateriale, man undersøger.

Non invasiv står for altså ‘ikke indtrængende’, hvilket henviser til moderkageprøven og fostervandsprøven, hvor man stikker (trænger ind med) en nål gennem huden på moderen og ind i livmoderen mhp at tage en prøve fra moderkagen eller fostervandet.

Man tester for: Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom. Ved NIPT for Downs syndrom analyseres de små stykker af fostrets DNA, som findes i den gravides blod (frit føtalt DNA). Det kan måles allerede når man er 4-5 ugers gravid, men når først det niveau, som er nødvendigt for at teste for Downs syndrom, efter ca. 10 uger.

NIPT VS Doubletest

Både Nipt og doubletest laves på en blodprøve fra den gravide, men ved Double-testen analyseres koncentrationen af bestemte signalstoffer, der kan sige noget om risikoen for kromosomsygdom hos det ufødte barn, hvor man med NIPT måler mængden af DNA-stykker med kromosomsygdommen.

Læge tager blodprøve fra gravid blandt andet for måling af hæmoglobin

Hvem tilbydes NIPT

Man tilbydes NIPT, hvis risikoberegningen fra nakkefoldscanningen og Doubletesten er mere end 1 ud af 300 – at man er i øget risiko for eksempelvis Down syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom. NIPT ses som et alternativ til moderkagebiopsi og fostervandsprøve.

Er din risiko større end 1:300 (eksempelvis 1:275) vil du fortsat få anbefalet en moderkageprøve – nu med efterfølgende udvidet kromosomundersøgeler. Hvis du i denne situation ikke ønsker moderkageprøve kan NIPT være et alternativ.

Du kan også få tilbudt NIPT ved andre forhold, fx hvis du er fyldt 45 år, eller hvis din babys nakkefold ved nakkefoldsscanning er mere end 3,5 mm.

Hvornår får jeg svar på prøven?

De fleste svar er klar inden for 10 hverdage. Nogle gange kan svartiden af tekniske grunde være forlænget, så der går over 10 hverdage, før du får svar.

Du bliver kontaktet af personalet fra den afdeling, hvor blodprøven blev udtaget, så snart de modtager svar.

Hvilke resultater får man NIPT?

Der er tre mulige resultater at få fra NIPT:

Negativt resultat (langt hyppigst) – Det er meget usandsynligt, at ens ufødte barn har Downs, Edwards eller Pataus syndrom (I meget sjældne tilfælde kan NIPT vise, at det ufødte barn er raskt, selvom det har kromosomsygdom, men sikkerheden af testen ved normalt svar er meget meget høj).

Positivt resultat (sjældent forekommende) – hvilket vil sige, at ens ufødte barn har enten Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom

Usikkert resultat (hos ca. 4 %) – Skyldes ofte at der ikke har være nok foster-DNA i prøven til at kunne give et præcist resultat, prøven kan gentages eller man kan tage en moderkageprøve.

Hvis svaret på NIPT viser, at barnet har en kromosomafvigelse, bør man have det bekræftet ved en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, da falsk positive svar forekommer i omkring 1 ud af 300 tilfælde. Ønsker du abort på baggrund af svaret ved NIPT skal den bekræftes ved en moderkageprøve eller fostervandsprøve.

Moderkagebiopsi kan laves fra graviditetsuge 10+0 og frem til fødslen og fostervandsprøve kan laves fra graviditetsuge 16+0 og frem til fødslen. Svaret er meget sikkert, der er dog en lille abortrisiko på ca. 0,5 % eller mindre.

Sikkerhed ved NIPT

Med NIPT kan man påvise 99 procent af alle børn med Downs syndrom og finde 90 % af fostre med Edwards og Pataus syndrom.

Man ved fra en undersøgelse lavet på danske tal, at man ved NIPT kun finder ca 75% af de kromosomafvigelser, man kan finde ved en udvidet kromosomanalyse.

Andre artikler om graviditet

Ditte Bach, jordemoder
Ditte Bach (1972) har arbejdet som jordemoder, siden hun blev uddannet i 2003. I 2009 startede hun og Charlotte Utzon Det Private Barselshotel i Gentofte og i 2013 Baby Instituttet. Ditte er gift med John og har en pige fra 1997 og en dreng fra 2004.