Kromosom mikro-array analyse er en samlet betegnelse for forskellige teknikker, hvor barnets kromosomer – DNA undersøges uhyre grundigt. Med en kromosom mikro-array analyse kan man påvise store men også meget små kromosomafvigelser, det vil sige, betydelig mindre forandrinder end ved en almindelig kromosomanalyse i et mikroskop.
Prøven fra fosteret kan laves på arvemasse (DNA)
- Fra moderkage-væv taget fra moderkagen (moderkageprøve fra uge 10+0 og frem).
- Fra dyrkede celler fra fostervandet (fostervandsprøve fra uge 16+0 og frem).
- Fra barnets blod
Princippet i kromosom mikroarray analysen er at sammenligne fosterets DNA med en reference, der består af DNA fra flere normale kontrolpersoner. Ved kromosom mikro-array analysen undersøger man for, om der er mere (duplikation) eller mindre (deletion) DNA materiale på specifikke kromosomområder i forhold til referencen (mennesker uden afvigelser).
Hvem tilbydes en kromosom mikro-array analyse
Kromosomal Mikro-Array tilbydes ved;
- Øget risiko for visse kromosom-sygdomme – Trisomi 21 (Downs Syndrom), Trisomi 18 (Edwards Syndrom), Trisomi 13 (Pataus Syndrom)
- Stor nakkefold hos fosteret ved nakkefoldsscanningen
- Ved fund af fostermisdannelser ved ultralydsscanning.
Hvornår får man svar på prøven?
Når prøven er taget, bliver den sendt til undersøgelse. De fleste svar er klar indenfor 10 hverdage. I nogle tilfælde kommer der et foreløbigt svar efter ca. 3-4 hverdage. Nogle gange kan svartiden af tekniske grunde være forlænget over 10 hverdage.
Du bliver kontaktet af personalet fra afdelingen, hvor du fik taget moderkageprøven (eller fostervandsprøven), så snart de modtager svar.
Resultatet af en kromosom mikro-arry analyse
Som sagt kan ikke alle kromosomsygdomme ses med Kromosomal Mikro-Array, men der kan findes et bredt sprektrum af både store, små og helt små afvigelser. Et normalt resultat af analysen udelukker derfor ikke 100%, at fosteret kan have en genfejl, men giver en ret stor sikkerhed for, at fosteret ikke har det.
- Normalt resultat (>90 %)
- Kromosomforandring, som er årsag til sygdom hos fosteret (5-10 %)
- Kromosomforandring med ukendt betydning (ca 1 %).
- Kromosomforandring med anden betydning (ca. 0,1 %).
Findes der afvigelser, vil man bruge en anden metode til at bekræftet mikro-array analysen.
Hvorfor tager man sommetider blodprøver fra forældrene?
I nogle tilfælde finder man variationer, som man endnu ikke kender betydningen af. I sådanne tilfælde undersøger man, om variationen også findes hos en af forældrene, hvis den gør det og den pågældende forælder er rask, er der højst sandsynligt tale om en normal variation, der ikke giver nogen sygdom.
Kromosomforandringer med ukendt og anden betydning
Ved så grundig en undersøgelse, er der en mulighed for at finde noget uventet, opdage normale varianter samt ubalancer, som man vil være usikker på betydningen af. Eksempelvis har nogle små kromosomubalancer vist at sig at være hyppige i befolkningen, men uden helbredsmæssig betydning. Der er med andre ord tale om, at der vil kunne findes godartede normalvarianter. Kromosomforandring med anden betydning (ca 1 %).
For andre varianter der findes, gælder det, at betydningen kan være vanskelig at afklare. Det skyldes, at vores viden om små ubalancer er ny, og at betydningen af alle små varianter endnu ikke er kendt. Kromosomforandring med anden betydning (ca. 0,1 %).
Det er også vigtigt at vide, at analysen nogle gange kan påvise afvigelser, der har betydning for andre familiemedlemmer – for eksempel at man bærer på en arvelig sygdom – anlægsbærertilstand.
