Mange kromosomfejl og kromosomafvigelser er uforenelige med liv og fører til tidlig spontan abort eller dødsfødsel. Man mener at mindst 60 % af de spontane aborter skyldes kromosomfejl og kromosomafvigler. Kun nogle få kromosomfejl er forenelige med liv (barnet kan fødes og leve udenfor livmoderen). Omkring 0,6 % af alle nyfødte fødes med kromosomfejl/kromosomafvigelser.
De almindelige synlige symptomer hos børn med kromosomsygdom er væksthæmning, medfødte misdannelser og sen udvikling. Desuden ses en række forskellige træk specielt i ansigt, på hænder, fødder og kønsorganer.
Kromosomafvigelser inddeles rent teknisk i to typer: numeriske og strukturelle.
Numeriske kromosomfejl
Langt de fleste kromosomafvigelser er numeriske afvigelser.
En numerisk afvigelse er, at der er et eller flere kromosomer for meget eller for lidt. Opstår fejlen helt tidligt (hvad der er mest normalt), vil alle celler i kroppen indeholde samme kromosomafvigelse.
Antalsfejlene kan også ramme kønskromosomerne. Kvinder der mangler et X-kromosom, kaldes Turners syndrom. Men man kan også have et X-kromosom for meget, kaldet triple X-syndrom. Mænd kan have et ekstra X-kromosom, kaldes Klinefelters syndrom, eller have et Y-kromosom for meget, kaldet XYY-syndrom.
Er der et kromosom for meget, kaldes det en trisomi. Hos mennesket ses stort set kun 3 trisomier på de kromosomer, der ikke er kønskromosomer, da evt andre trisomier ikke er forenelig med liv.
De 3 hyppigste trisomier er:
- Trisomi 21, kaldet Downs syndrom (mongolisme)
- Trisomi 18, kaldet Edwards syndrom
- Trisomi 13, kaldet Pataus syndrom.
Kromosomerne ved trisomi 21, kaldet Down syndrom. Fødes man med Edward eller Pataus syndrom vil man have tre kopier af henholdsvis kromosom 18 og kromosom 13.
Strukturelle kromosomfejl
Ved de strukturelle kromosomafvigelser er der forandringer i det enkelte kromosom. Det kan dreje sig om, at der mangler et stykke eller, at de er et stykke for meget, eller at der er sket en ombytning af kromosommateriale mellem to kromosomer.
Der er mulighed for et næsten uendeligt antal forskellige muligheder, idet der er tale om at noget går galt i processen.
Man taler om en balanceret kromosomafvigelse, når der ikke er tabt kromosommateriale (men det bare er forbyttet), og en ubalanceret kromosomafvigelse, når der er for meget eller for lidt kromosommateriale. De ubalancerede kromosomafvigelser vil næsten altid føre til kromosomsygdom, mens bærere af en balanceret kromosomafvigelse sædvanligvis vil være raske, men kan føre til problemer, når de skal danne kønsceller – have børn.
