Klinefelters syndrom er en kromosomafvigelse i de mandlige kønskromosomer, så der er et x kromosom for meget (85%). Det kan også skyldes det man kalder mosaikker, hvor kun nogle af cellerne har den sammensætning, mens de andre er normale. Det er således kun drenge/mænd, der kan have Klinefelters syndrom. Det er den hyppigste kromosomafvigelse i verden.
Syndromet er opkaldt efter den læge Harry Klinefelter, der i 1942, var ham der først beskrev syndromet.
Hvor mange fødes med Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom menes at forekomme hos 1 ud af 427 drenge og mænd, hvilket er en noget hyppigere forekomst end hidtil antaget. Det vil sige, at der fødes omkring 135 drenge om året her i Danmark med Klinefelters syndrom.
Der er dog stor usikkerhed omkring, hvor mange drenge og mænd, der egentlig er, da mange slet ikke har symptomer eller er så lidt gener af det, at de aldrig får konstateret syndromet. Hvis man går ud fra de nyeste tal, er der formentligt ca. 4000 ikke-diagnosticerede i DK drenge og mænd.
Hvorfor får man Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en kromosomafvigelse, der sker i fostertilstanden ved tilfældigheder. Det er derfor ikke noget, man kan sikre sig mod eller vide om sker.
Karakteristiske træk ved Klinefelters syndrom
Hvor dominerende de karakteristiske træk er hos den enkelte vil som sagt være meget forskelligt. Det kan være fra at personen ingen symptomer har, eller har få oplagte træk, til at personen har mange karakteristiske træk.
Det klassiske billede er den øgede længdevækst af ben, men kort overkrop. Personer med Klinefelters syndrom kan have mere feminine træk, fordi det ekstra X-kromosom signalerer produktion af kvindelige hormoner, og fordi de kvindelige kromosomer er i overtal. Det normale for en dreng/mand er at have et X kromosom og et Y kromosom (hvor piger har to X kromosomer (og ingen Y kromosom). Med to X kromosomer og et Y kromosom vil de kvindelige kønshormoner være i overtal og give mere feminine træk (set bort fra den øget længdevækst).
De hyppigst forekommende træk er:
- Øget længdevækst gennem hele barndommen. Lange ben og arme, men kort overkrop.
- Lille penis og kønsorganer eventuelt infertilitet (ofte blot nedsat sædkvalitet).
- Brystudvikling, lidt eller manglende behåring, feminin fedtfordeling.
Andre typiske træk kan være:
- Passive, initiativløse.
- Depression/nedstemthed
- Koncentrationsbesvær og indlæringsbesvær.
- Mange med Klinefelters syndrom har en ADHD-diagnose eller en autisme-diagnose.
- Sprogproblemer (op mod 80% har alvorlige sproglige problemer).
- Ordblindhed.
- Lavt blodtryk.
- Dårlig selvfølelse.
- Kan have nedsat intelligens (men også normal). Flere end hidtil troet ligger lavere i samlet IQ.
- Dårlig hukommelse, dårlige evner til at organisere, planlægge og gennemføre.
- Svært ved socialisering.
- Der er 4 x flere end i resten af befolkningen, der bliver indlagt med en psykiatrisk lidelse.
Hvordan opdages det?
Man vil kunne se, om der er for mange x kromosomer på de celler, man tager ud ved moderkageprøven eller fostervandsprøven. Man vil finde kombinationen 47 XXY eller andre variationer.
Senere i livet vil det som udgangspunkt ikke være nemt at opdage, om en person har Klinefelters syndrom, med mindre der er meget markante træk. Det vil selvfølgelig kunne vises ved en kromosomtest.
Karakteriske træk hos babyer med Klinefelter syndrom
Der findes ingen entydige ydre tegn på om en drengebaby har Klinefelters syndrom, da de fleste tegn som giver mistanke, først kommer senere, typisk omkring 2-3 års alderen. Men der findes mange observationer, også i de tidlige baby- og barneår, der godt kan vække en mistanke. Det kan eksempelvis være sen fysisk udvikling, dårlig motorik, ringe initiativ til at lege, en meget træt baby, der er påfaldende nem og rolig. Forældre til Klinefelter-drenge, har også beskrevet, at de oftere er længere tid om at lære at kravle og gå end gennemsnittet, hvilket kan skyldes en lavere muskeltonus end normalt.
Babyer med Klinefelters syndrom pludrer ikke ligeså meget som andre babyer, og de er ofte længere tid om at lære at tale. Senere bytter de ofte om på ordene, glemmer et ord eller opfinder deres egne ord.
Behandling
Kender man til Klinefelters syndrom, vil man behandle med tilskud af mandligt kønshormon fra omkring 11-12-årsalderen. Behandling med testosteron er afgørende fra starten af teenageårene. Det skyldes, at man hermed sætter en kunstig pubertet igang med udvikling af mandlige træk, men også for at forebygge helbredsproblemer som for eksempel knogleskørhed.
Der er mange fordele ved at opdage Klinefelters syndrom tidligt, det vil sige inden man når teenageårene. Mange adfærdsproblemer kan starte allerede i 5-6 års alderen, eksempelvis raserianfald. Tidlig opmærksomhed på Klinefelters syndrom og dermed tidlig indsats, kan være med til at hjælpe disse drenge og deres forældre.