KOM MED I BABYBOBLEN ❤️ OG FÅ FAGLIG VIDEN, DER KLÆDER DIG PÅ TIL DIN GRAVIDITET, FØDSEL OG FØRSTE TID MED BABY →
Fertilitet
Gravid
Fødsel
Amning
Flaske
Nyfødt
Baby
Søvn
Barsel
Udstyr

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er en kromosomafvigelse i de mandlige kønskromosomer, så der er et x kromosom for meget (85%). Det kan også skyldes det man kalder mosaikker, hvor kun nogle af cellerne har den sammensætning, mens de andre er normale. Det er således kun drenge/mænd, der kan have Klinefelters syndrom. Det er den hyppigste kromosomafvigelse i verden.

Klinefelters syndrom, 47XXY
Klinefelters syndrom, med 2 X kromosomer og et Y kromosom.

Syndromet er opkaldt efter den læge Harry Klinefelter, der i 1942, var ham der først beskrev syndromet.

Hvor mange fødes med Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom menes at forekomme hos 1 ud af 427 drenge og mænd, hvilket er en noget hyppigere forekomst end hidtil antaget. Det vil sige, at der fødes omkring 135 drenge om året her i Danmark med Klinefelters syndrom.

Der er dog stor usikkerhed omkring, hvor mange drenge og mænd, der egentlig er, da mange slet ikke har symptomer eller er så lidt generet af det, at de aldrig får konstateret syndromet. Hvis man går ud fra de nyeste tal, er der formentligt ca. 4000 ikke-diagnosticerede i DK drenge og mænd.

Hvorfor får man Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en kromosomafvigelse, der sker i fostertilstanden ved tilfældigheder. Det er derfor ikke noget, man kan sikre sig mod eller vide om sker.

Karakteristiske træk ved Klinefelters syndrom

Hvor dominerende de karakteristiske træk er hos den enkelte vil som sagt være meget forskelligt. Det kan være helt fra at personen ingen symptomer har, eller har få oplagte træk, til at en person kan have mange karakteristiske træk.

Det klassiske billede er den øgede længdevækst af ben, men kort overkrop. De kan have mere feminine træk, fordi det ekstra X-kromosom signalerer produktion af kvindelige hormoner, og fordi de kvindelige kromosomer er i overtal. Det normale for en dreng/mand er at have et X kromosom og et Y kromosom (hvor piger har to X kromosomer (og ingen y kromosom). Med to X kromosomer og et Y kromosom vil de kvindelige kønshormoner være i overtal og give mere feminine træk (set bort fra den øget længdevækst).

De hyppigst forekommende træk er:

  • Øget længdevækst gennem hele barndommen. Lange ben og arme, men kort overkrop.
  • Lille penis og kønsorganer evt. infertilitet (ofte blot nedsat sædkvalitet).
  • Brystudvikling, lidt eller manglende behåring, feminin fedtfordeling

Andre typiske træk kan være:

  • Passive, initiativløse
  • Depression/nedstemthed
  • Koncentrationsbesvær og indlæringsbesvær
  • Mange med Klinefelters syndrom har en ADHD-diagnose eller en autisme-diagnose
  • Sprogproblemer (op mod 80% har alvorlige sproglige problemer)
  • Ordblindhed
  • Lavt blodtryk
  • Dårlig selvfølelse
  • Kan have nedsat intelligens (men også normal). Flere end hidtil troet ligger lavere i samlet IQ.
  • Dårlig hukommelse, dårlige evner til at organisere, planlægge og gennemføre
  • Svært ved socialisering
  • Der er 4 x flere end i resten af befolkningen, der bliver indlagt med en psykiatrisk lidelse

Hvordan opdages det?

Man vil kunne se om der er for mange x kromosomer på de celler, man tager ud ved moderkageprøven eller fostervandsprøven. Man vil finde kombinationen 47XXY eller andre variationer.

Senere i livet vil det som udgangspunkt ikke være nemt at opdage om en person har Klinefelters syndrom, med mindre der er meget markante træk. Det vil selvfølgelig kunne vises ved en kromosomtest.

Karakteriste træk hos babyer med Klinefelter syndrom

Der findes ingen entydige ydre tegn på om en drengebaby har Klinefelters syndrom, da de fleste tegn som kunne give en mistanke, først kommer senere, typisk omkring 2-3 års alderen. Men der findes mange observationer, også i de tidlige baby- og barneår, som godt kan vække en mistanke. Det kan fx være sen fysisk udvikling, dårlig motorik, ringe initiativ til at lege og pludre, en meget træt baby, der er påfaldende nem og rolig.

Forældre til Klinefelter-drenge, har også beskrevet, at de oftere er længere tid om at lære at kravle og gå end gennemsnittet, hvilket kan skyldes en lavere muskeltonus end normalt. Babyer med Klinefelters syndrom pludrer ikke ligeså meget som andre babyer, og de er ofte længere tid om at lære at tale. Senere bytter de ofte om på ordene, glemmer et ord eller opfinder deres egne ord.

Behandling

Kender man til Klinefelters syndrom vil man behandle med tilskud af mandligt kønshormon fra omkring 11-12-årsalderen. Behandling med testosteron er afgørende fra starten af teenageårene. Det skyldes, at man hermed sætter en kunstig pubertet igang med udvikling af mandlige træk, men også for at forebygge helbredsproblemer som for eksempel knogleskørhed.

Der er mange fordele ved at opdage Klinefelters syndrom tidligt, dvs inden man når teenageårene. Mange adfærdsproblmer kan starte allerede i 5-6 års alderen, fx raserianfald. Tidlig opmærksomhed, og dermed tidlig indsats, kan være med til at hjælpe disse drenge og deres forældre.

Andre artikler om graviditet

KOM MED IND I BABYBOBLEN

Få jordemoder Ditte Bach insiderviden om graviditeten og din babys udvikling dag for dag

Få daglige guldkorn om din graviditet og din babys udvikling i livmoderen for 0 kr. direkte i din indbakke. Du får perler af viden om graviditeten, fosterudviklingen, fødslen, amningen og om livet efter fødslen. Du kan let afmelde dig igen, men de fleste bliver hængende i Babyboblen med jordemoder Ditte Bach. der også er forfatter til Babyinstituttets gravid dag for dag bog, samt Babyinstituttets ammebog, flaskebog og nyfødt bog.

to bøger

Vær godt forberedt på din babys ankomst med Babyinstituttets Ammebog, så du har styr på amningen og Nyfødtbogen, så du er klar til babys ankomst. Klik her 

Besøg Webshoppen

Lad os holde kontakten

error: Content is protected !!