Fosterdiagnostik er en fælles betegnelse for teknikker, der gør det muligt i graviditeten at undersøge, om det ufødte barn inde i livmoderen udvikler sig normalt, og at undersøge om der er en stor eller lille risiko for, at barnet i livmoderen har forskellige sygdomme og misdannelser. Sundhedsstyrelsen indførte i 2017 to nye teknikker til fosterdiagnostik: NIPT og kromosom mikro-array.
Er ens barn i høj risiko for en bestemt sygdom eller at have en bestemt misdannelse, vil man blive tilbudt yderligere undersøgelser. Er risikoen lav, vil man ikke gøre yderligere. En lav risiko giver en lav sandsynlighed for, at ens baby fejler noget, men er ikke nogen garanti.
Enhver form for undersøgelse af det ufødte barn er et tilbud, som man kan takke ja eller nej til. I dag takker de fleste ja til fosterdiagnostik. Kun 3 % af alle gravide ønsker ikke risikoundersøgelser af deres barn. Om man ønsker tilbuddet, er noget man skal bestemme med sig selv – og sin partner.
Det nuværende tilbud om fosterdiagnostik
Det nuværende tilbud til gravide:
- Risikovurdering: Nakkefoldsscanning og blodprøve, der kaldes doubletest. Resultatet fra scanningen og blodprøven, sammenholdes med kvindens alder og ud fra det gives en samlet vurdering af risikoen for at føde et barn med kromosomafvigelser eksempelvis Downs syndrom. Ved lav sandsynlighed tilbydes ikke yderligere. Hvis risikoen beregnes som mere end 1 ud af 300 – eksempelvis 1 ud af 200 – er den forhøjet. Dette ses hos ca. 5 procent af alle gravide. Ved høj sandsynlighed tilbydes der yderligere undersøgelse; moderkageundersøgelse eller fostervandsprøve.
- Gennemscanning – 2. trimester scanning eller misdannelsesscanning, hvor der undersøges for misdannelser af indre organer; hjerte, nyrer, rygrad mv og arme og ben.
Det nye udvidede tilbud om fosterdiagnostik
Det nye udvidede tilbud til gravide:
- Risikovurdering: Nakkefoldsscanning og doubletest blodprøven (på samme måde som før). Ved øget risiko tilbydes NIPT (nyt udvidet tilbud). Ved øget risiko-svar fra NIPT tilbydes en moderkageprøve eller fostervandsprøve. Her kan man så foretage Kromosom mikroarray af DNA’et (arvemassen) taget fra prøverne (nyt udvidet tilbud).
- Gennemscanning – 2. trimester scanning eller misdannelsesscanning, hvor der undersøges for misdannelser af indre organer; hjerte, nyrer, rygrad mv og arme og ben.
NIPT – Non Invasiv Prænatal Test, der er en blodprøve og derfor helt uden risiko for moderen og barnet i livmoderen. I blodprøven findes der arvemateriale (DNA) fra barnet og det er dette arvemateriale, man undersøger.
Kromosom mikro-array er en samlet betegnelse for forskellige teknikker, hvor barnets kromosomer undersøges uhyre grundigt for både store og små kromosomafvigelser.
