Nå man foretager fosterdiagnostik, så er er Edwards´ syndrom, også kaldet trisomi 18, en af de kromosomfejl man tjekker at fosteret ikke har. Edwards´syndrom er opkaldt efter John H. Edwards, der i 1960 beskrev kromosomfejlen, der kommer af, at der i stedet for 2 kromosom nr 18 er 3 af kromosom nr 18 (se foto), deraf også navnet trisomi 18.
Fødes et barn med med trisomi 18, så vil barnet – ligesom trisomi 13 – have et særligt udseende, svær udviklingshæmning (intellektuelt og motorisk) og misdannelser i flere organer (både ydre og indre). Langt de fleste (80-90 %), vil have det så svært, at de vil dø allerede indenfor en uge efter fødslen. Enkelte børn med trisomi 18 kan leve op til et år og helt sjældent ses nogle at overleve til ungdomsalderen. Livslængden vil afhænge af sværhedsgraden af de misdannelser, som barnet fødes med.
Finder man Edwards` syndrom hos et foster vil anbefalingen derfor være abort (men man er selvfølgelig altid fri til selv at vælge, hvad der er det rigtige at gøre for en selv) – og man vil også få lov til at få en sen-abort, hvis man er kommet efter uge 12 i sin graviditet.
Hvor mange børn fødes med trisomi 18?
Der fødes omkring 7 børn med trisomi 18 i Danmark om året (måske færre i dag efter fosterundersøgelserne er blevet bedre). Der fødes flere piger end drenge med syndromet.
Familier, der har fået et foster eller et barn med Edwards` syndrom vil blive tilbudt rådgivning, hvor der blandt andet gøres rede for risikoen for at det sker igen. Sandsynligheden for, at en familie får mere end et barn med Edwards` syndrom, er dog meget lille.
Karakteristika for en baby født med Edwards` syndrom
Barnet hoved vil ofte være langt og smalt med et stor baghoved. Kroppen vil også ofte være underudviklet og vægten alt for lille (omkring 2 kg selvom barnet fødes i uge 42). Ansigtet vil være påfaldende med lavtsiddende, bagud-roterede og tilspidsede ører, underudviklet kæbe, en lille mund og små øjenspalter med misdannelser.
Der ses ofte misdannelser af fødder og hænder. Fingrene kan ligge henover hinanden og / eller være helt eller delvist sammenvoksede. Tommelfingrene kan helt mangle eller være misdannede. Neglene er mangelfuldt udviklede, specielt på lillefingrene og på tæerne. Der kan være klumpfod. Storetæerne kan være bøjet tilbage over fodryggen, og der kan ses sammenvoksning af anden og tredje tå.
Der ses også ofte kun 2 kar i navlesnoren hos fostre med Edwards´syndrom.
Andre problemer ved Edwards´ syndrom
Trisomi 18 følges så godt som altid med misdannelser af hjerte/kar systemet. Foruden nyremisdannelser, malformationer af knoglerne, skader på hjernen, læbe- ganespalte, synstab, høretab og evt også andre yderst problematiske tilstande.
Hvordan opdages Edwards´ syndrom?
Edwards´ syndrom ses ved kromosomanalyse, som et led i den fosterdiagnostik der tilbydes alle gravide i dag. Her vil man se 3 kromosomer af nr. 18 i stedet for de normale 2.
- Læs om doubletest og triplettest ⇒
- Læs om moderkageundersøgelse ⇒
- Læs om fostervandsundersøgelse ⇒
- Læs om kromosom Mikro-array analyse ⇒
Man vil senere i graviditeten (hvis man har sagt nej til kromosomundersøgelse) se for lille vækst af livmoderen og lille fosteraktivitet. Ved ultralydscanning vil man ofte kunne se den karakteristiske hovedform, alt for meget fostervand og alt for lille vækst hos fosteret – samt og ydre og indre misdannelser ved misdannelseskanningen i uge 20 eventuelt allerede ved nakkefoldsskanningen i uge 12
Hvis en baby fødes med Trisomi 18
Barnet kan ikke kureres, og derfor er det eneste man kan gøre at hjælpe barnet med de svære fysiske udfordringer barnet har – og senere også mentale udfordringer. Et barn der fødes med Trisomi 18 vil selvfølgelig have samme behov for omsorg og kærlighed som alle andre børn.
Børn med Edwards` syndrom er allerede fra fødslen i dårlig trivsel og det vil ofte fortsætte også efter fødslen med besvær med at spise, komme af med afføring og sove. Ved svære problemer kan det være svært at beslutte at operere barnet, fordi barnet har et dårligt udgangspunkt for overhovedet at kunne klare operationen eller anden behandling.
Andre artikler om graviditet
- Venter du en dreng eller pige?
- Lær de forkortelser der bruges på nettet
- Hvad er gestationsalderen?
- Tjek den kinesiske kalender for din babys køn
- Find ud af hvornår du blev gravid
