NIPT er et relativt nyt tilbud til gravide i forbindelse med tilbud om fosterdianogstik. NIPT er en blodprøve, der tages fra moderen. Den er derfor, modsat moderkageundersøgelse og fostervandsundersøgelser, uden risiko for mor og barn. I blodprøven findes der arvemateriale (DNA) fra barnet, og det er dette arvemateriale, man undersøger.
Non invasiv står for altså ‘ikke indtrængende’, hvilket referere til moderkageprøven og fostervandsprøven, hvor man stikker (trænger ind med) en nål gennem huden på moderen og ind i livmoderen for at tage en prøve fra moderkagen eller fostervandet.
Ved NIPT undersøges for: Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom. Ved NIPT analyseres de små stykker af fostrets DNA, som findes i den gravides blod (frit føtalt DNA). Det kan måles allerede når man er 4-5 ugers gravid, men når først det niveau, som er nødvendigt for eksempelvis at teste for Downs syndrom, efter ca. 10 uger.
NIPT VS Doubletest
Både Nipt og doubletest laves på en blodprøve fra den gravide, men ved Double-testen analyseres koncentrationen af bestemte signalstoffer, der kan sige noget om risikoen for kromosomsygdom hos det ufødte barn, hvor man med NIPT måler mængden af DNA-stykker med kromosomsygdommen.
Hvem tilbydes NIPT
Man tilbydes NIPT, hvis risikoberegningen fra nakkefoldsscanningen og Doubletesten er mere end 1 ud af 300 – at man er i øget risiko for eksempelvis Down syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom. NIPT ses som et alternativ til moderkagebiopsi og fostervandsprøve.
Er din risiko større end 1:300 (eksempelvis 1:275) vil du fortsat få anbefalet en moderkageprøve – med efterfølgende udvidet kromosomundersøgelse. Hvis du i denne situation ikke ønsker moderkageprøve, kan NIPT være et alternativ.
Du kan også få tilbudt NIPT ved andre forhold, eksempelvis hvis du er fyldt 45 år, eller hvis din babys nakkefold ved nakkefoldsscanning er mere end 3,5 mm.
Hvornår får jeg svar på prøven?
De fleste svar er klar indenfor 10 hverdage. Nogle gange kan svartiden af tekniske grunde være forlænget, så der går over 10 hverdage, før man får svar.
Du bliver kontaktet af personalet fra den afdeling, hvor blodprøven blev udtaget, så snart de modtager svaret.
Hvilke resultater får man NIPT?
Der er tre mulige resultater at få fra NIPT:
Negativt resultat (langt hyppigst) – Det er meget usandsynligt, at ens ufødte barn har Downs, Edwards eller Pataus syndrom selvom barnet har kromosomsygdom, men sikkerheden af testen ved normalt svar er meget meget høj. I meget sjældne tilfælde kan NIPT vise, at det ufødte barn er rask.
Usikkert resultat: ses hos cirka 4 % . Prøven kan ikke give et præcist resultat og skal gentages eller man kan tage en moderkageprøve. Det skyldes ofte, at der ikke har være nok foster-DNA i prøven.
Positivt resultat (sjældent forekommende) ens ufødte barn har enten Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom
Hvis svaret på NIPT viser, at barnet har en kromosomafvigelse, bør man have det bekræftet ved en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, da falsk positive svar forekommer i omkring 1 ud af 300 tilfælde. Ønsker du abort på baggrund af svaret skal det bekræftes ved en moderkageprøve eller fostervandsprøve.
Moderkagebiopsi kan laves fra graviditetsuge 10+0 og frem til fødslen og fostervandsprøven kan laves fra graviditetsuge 16+0 og frem til fødslen. Svaret er meget sikkert, der er dog en lille abortrisiko på cirka 0,5 % eller mindre.
Sikkerhed ved NIPT
Med NIPT kan man påvise 99 procent af alle børn med Downs syndrom og finde 90 % af fostre med Edwards og Pataus syndrom.
Man ved fra en undersøgelse lavet på danske tal, at man ved NIPT kun finder cirka 75% af de kromosomafvigelser, man finder ved en udvidet kromosomanalyse.
