Downs syndrom er opkaldt efter John Langdon Down, der var en engelsk læge og den første, der beskrev syndromet. Downs syndrom er en kromosomafvigelse (eller en kromosomfejl), hvor der i stedet for 2 kromosom 21 er 3 kromosom 21. Det giver således 47 kromosomer i alt hos mennesker med Downs syndrom, mod de almindelige 46. Downs syndrom kaldes også for trisomi 21, hvor trisomi (tri betyder 3 og somi betyder krop).
John Langdon Down anvendte betegnelsen “mongol” eller “mongolsk idioti” idet han mente, at børn med Downs syndrom delte visse ansigtstræk med det mongolske folk, som han så som underudviklet i forhold til den kaukasiske race. I andre lande og verdensdele er betegnelsen mongol og mongolisme for længst ændret til “Downs syndrom”. Eksempelvis droppede WHO (The World Health Organization) betegnelsen i 1965.
Downs syndrom skyldes en af tre mulige kromosomfejl på kromosom nummer 21:
- Trisomi 21 (94 % af alle med Downs syndrom) – alle celler har et ekstra kromosom 21
- Translokation (5 % af alle med Downs syndrom) – et ekstra kromosom nr. 21, eller en del af kromosomet, har hæftet sig på et andet kromosom, som regel kromosom nr. 14. Kan være arvelig, hvis en af forældrene er bærer.
- Mosaik-trisomi 21 (1 % af alle med Down syndrom) – hvor nogle celler har et ekstra kromosom 21 og andre et normalt kromosomtal.
Kromosomer for en person med Down Syndrom (trisomi 21- alle celler har et ekstra kromosom 21):
Risikoen for et barn med Downs syndrom stiger med alderen
Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom stiger med moderens alder.
| Alder | Risiko |
| 25 | 1 ud af 1340 |
| 30 | 1 ud af 940 |
| 35 | 1 ud af 353 |
| 40 | 1 ud af 85 |
| 45 | 1 ud af 35 |
Det er altid lidt underligt med sandsynligheder, men tabellen viser, at hvis man i en alder af 25 år føder 1340 børn, vil en af dem have Downs, hvor hvis man føder 35 børn i en alder af 45, vil en af dem have Downs syndrom.
Risikoen vil være højere, hvis man i forvejen har et eller flere børn med Downs syndrom (eller har aborteret et eller flere fostre med Downs syndrom).
Downs syndrom og fosterdiagnostisk
En af de ting man undersøger for i Danmark i dag er Downs syndrom, og hvis man finder Downs syndrom hos fosteret, og man derfor ikke ønsker at bevare graviditeten, vil man kunne få abort – ofte vil det være en sen-abort, der skal søges om.
Man undersøger for Downs syndrom ved Doubletesten, der bruges sammen med måling af foster-nakkefolden ved 12 ugers scanningen – også kaldet nakkefoldsscanningen. Hos fostre med Downs syndrom ses en forstørret nakkefold – kan dog også ses hos foster uden Downs syndrom, hvorfor man altid undersøger yderligere (med NIPT blodprøve, moderkageprøve eller fostervandsprøve med efterfølgende kromosom mikro-array analyse).
Karakteristika for Downs syndrom
Mennesker med Downs syndrom har ofte en række fællestræk:
- Skæve øjne, der sidder lidt langt fra hinanden.
- Lille mund (eventuelt lidt slap tunge).
- Lavt siddende øre.
- Lav højde (senere).
- Let til overvægt (senere).
- Nedsat IQ, forsinket udvikling, mangel på grovmotoriske færdigheder.
Fællestrækkene kan være svære at se ved fødslen, men bliver mere tydelige med alderen
Derudover kan man, hvis man har Downs syndrom også have:
- Hjertefejl.
- Tarmskader.
- Risiko for at udvikle epilepsi.
- Risiko for at få Alzheimers sygdom.
Mennesker med Downs syndrom er ofte kendt for at være meget glade, når de er glade. En glæde der smitter af på de mennesker, der omgiver dem.
